Apa Gen BRCA? Risiko Genetik Anda untuk Kanker Payudara


Apa itu 'gen kanker payudara' BRCA?

BRCA 1 dan 2 adalah gen yang biasanya terjadi pada manusia. Beberapa genetik
mutasi (perubahan bahan genetik tubuh) miliki
telah diidentifikasi yang berhubungan dengan perkembangan kanker payudara dan ovarium.
Perubahan dalam BRCA1
dan BRCA2, dapat diwariskan dan mengarah pada a
peningkatan risiko yang nyata untuk berkembang
kanker payudara dan ovarium
kanker.

Siapa yang membawa mutasi gen BRCA?

Hanya sekitar 5% wanita dengan kanker payudara yang ditemukan membawa gen BRCA bermutasi. Studi telah mengkonfirmasi bahwa wanita yang membawa mutasi BRCA ini memiliki risiko tinggi untuk pengembangan kanker payudara, sekitar lima kali lipat dari wanita yang tidak memiliki perubahan gen BRCA. Secara keseluruhan, sekitar 12% dari semua wanita akan mendapatkan kanker payudara selama masa hidup mereka; Sebaliknya, sekitar
55% -65% wanita dengan mutasi BRCA1 dan 45% dengan mutasi BRCA2 akan menderita penyakit ini. Memiliki mutasi BRCA juga merupakan predisposisi seorang wanita untuk terkena kanker payudara pada usia dini (sebelum menopause). Insiden mutasi BRCA lebih tinggi pada beberapa kelompok etnis, seperti orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa) dan di beberapa populasi di Islandia, Belanda, dan Norwegia.

Pengujian gen BRCA

Menguji perubahan pada BRCA1 atau BRCA2 seseorang
gen dilakukan melalui darah
mencicipi. Jika Anda memiliki riwayat keluarga payudara dan / atau
kanker ovarium, dokter Anda dapat membantu Anda memutuskan apakah tes BRCA mungkin
sesuai untuk anda. Wanita yang melakukan tes positif untuk mutasi BRCA memiliki banyak
pilihan untuk mengurangi kemungkinan mengembangkan kanker. Opsi-opsi ini termasuk
skrining kanker yang lebih sering, penghindaran faktor risiko lain yang diketahui,
operasi profilaksis (pengangkatan payudara atau indung telur), dan obat pencegahan
terapi.