Cystic Fibrosis: Penyebab, Gejala dan Perawatan


Cystic fibrosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan organ penghasil lendir dan menghasilkan lendir yang lengket dan abnormal. Ini menyebabkan masalah pada organ-organ itu, seperti paru-paru, pankreas dan organ-organ sistem pencernaan.

Sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat memiliki fibrosis kistik, dan lebih dari 75% dari mereka yang terkena didiagnosis pada usia 2 tahun, menurut Yayasan Cystic Fibrosis.

Pada orang sehat, lendirnya tipis dan licin. Pada orang-orang dengan cystic fibrosis, zat ini tebal secara tidak normal dan menumpuk di paru-paru, membuat sulit bernafas. Lendir yang kental juga menciptakan tempat berkembang biak bagi bakteri, yang sering dapat menyebabkan infeksi paru-paru yang serius, kata Dr. Mary Shannon Fracchia, seorang pulmonolog anak dan co-direktur Cystic Fibrosis Center di MassGeneral Hospital for Children di Boston.

Lendir yang terlalu tebal di pankreas menghalangi jalur untuk mencapai enzim pencernaan usus. Tanpa enzim-enzim ini, usus-usus tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan dengan baik, yang menyebabkan kesulitan menambah berat badan dan laju pertumbuhan yang lebih lambat pada anak-anak dengan gangguan ini.

Selain mempengaruhi organ yang menghasilkan lendir, fibrosis kistik juga mempengaruhi kelenjar keringat. Orang dengan penyakit ini mungkin memiliki dua hingga lima kali jumlah garam normal dalam keringat mereka, menurut Children's Hospital of Pittsburgh. Orang tua mungkin mengatakan mereka merasakan garam ketika mencium anak yang memiliki kelainan tersebut.

Pada beberapa orang, fibrosis kistik juga membahayakan hati dan sistem reproduksi.

Apa yang menyebabkan fibrosis kistik?

Penyebab fibrosis kistik adalah genetika, karena seseorang perlu mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut, kata Fracchia. Gen yang rusak ini, disebut cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), pertama kali diidentifikasi pada tahun 1989, menurut Cystic Fibrosis Foundation.

Orang dengan cystic fibrosis memiliki mutasi pada kedua salinan gen CFTR (satu salinan yang diwarisi dari setiap orang tua). Orang-orang yang memiliki satu salinan gen CFTR yang rusak, yang diwarisi dari hanya satu orangtua, menjadi pembawa penyakit. Operator tidak memiliki gejala fibrosis kistik, tetapi mereka dapat menularkan gen CFTR kepada anak-anak mereka.

Jika kedua orang tua adalah pembawa fibrosis kistik dan memiliki anak, ada kemungkinan 1 dari 4 anak tersebut akan menderita penyakit tersebut, kata Fracchia kepada Live Science.

Gen CFTR yang rusak menghasilkan protein yang salah yang mempengaruhi pergerakan klorida – komponen garam, atau natrium klorida – melintasi membran sel, menurut Cystic Fibrosis Foundation. Ini mengubah aliran garam dan air masuk dan keluar sel, menyebabkan masalah pada kelenjar yang menghasilkan lendir dan keringat.

Gen CFTR paling umum pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara, tetapi populasi etnis lain juga dapat mengembangkan penyakit ini.

Trakea yang sehat memiliki area yang luas untuk dilalui udara, tetapi trakea yang dikompromikan oleh cystic fibrosis dibatasi karena lendir dan peradangan yang berlebihan.

(Kredit gambar: Shutterstock)

Apa saja gejala fibrosis kistik?

Itu paru-paru dan pankreas adalah organ yang paling banyak dipengaruhi oleh cystic fibrosis, yang menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan. Gejala fibrosis kistik dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain, tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Menurut Cystic Fibrosis Foundation, gejala dan komplikasi dapat termasuk:

Gejala pernapasan

  • Infeksi paru-paru yang sering, seperti pneumonia atau bronkitis.
  • Batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir kental dan berat.
  • Desah atau nafas pendek.
  • Hidung tersumbat dan polip hidung (pertumbuhan kecil di hidung).
  • Infeksi sinus yang sering terjadi (sinusitis).

Gejala pencernaan

  • Buruknya penyerapan protein makanan, yang dapat memperlambat pertumbuhan dan penambahan berat badan pada anak-anak.
  • Buruknya penyerapan lemak makanan, yang dapat membuat feses tampak berminyak dan besar.
  • Kekurangan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) karena rendahnya tingkat enzim pankreas.
  • Sembelit kronis.
  • Sakit perut.
  • Pankreatitis, atau radang pankreas.
  • Diabetes mulai dari kerusakan sel pankreas yang memproduksi insulin.

Komplikasi kelenjar keringat

  • Kulit yang terasa asin saat dicium.
  • Berkeringat berlebihan di hari-hari panas.

Komplikasi reproduksi

  • Laki-laki mungkin memiliki penyumbatan saluran sperma karena lendir yang tebal menyumbat vas deferens (tabung yang membawa sperma ke penis), yang menyebabkan infertilitas.
  • Wanita mungkin memiliki lendir serviks yang tebal, sehingga lebih sulit untuk hamil.

Bayi baru lahir di 50 negara secara rutin diskrining untuk fibrosis kistik, di antara kondisi kesehatan lainnya, dalam tes darah awal mereka.

(Kredit gambar: Shutterstock)

Bagaimana cara mendiagnosis fibrosis kistik?

Tes darah untuk fibrosis kistik pertama kali dilakukan saat lahir. Sampel darah diperiksa untuk biomarker penyakit tertentu sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir rutin di semua 50 negara, menurut Klinik Mayo. Jika ada hasil positif, dokter akan melakukan tes genetik untuk memastikan diagnosis.

Setelah bayi berusia minimal 2 minggu, dokter dapat menindaklanjuti dengan tes keringat, yang mengukur jumlah klorida dalam keringat yang dikumpulkan dari area kecil kulit. Orang dengan penyakit ini memiliki jumlah klorida yang lebih tinggi dari biasanya dalam keringat mereka.

Tes diagnostik lain dapat dilakukan tergantung pada gejala seseorang; tes ini dapat mencakup tes fungsi pankreas, dada sinar X dan tes fungsi paru untuk mengukur seberapa baik paru-paru bekerja.

Pengobatan untuk cystic fibrosis

Tujuan utama dari perawatan untuk cystic fibrosis adalah untuk mencegah dan mengobati infeksi, menjaga paru-paru dan saluran udara sejelas mungkin, dan menjaga kecukupan kalori dan nutrisi, menurut Children's Hospital of Pittsburgh.

Setiap tahun, harapan hidup untuk orang dengan fibrosis kistik semakin lama, kata Fracchia kepada Live Science. Harapan hidup saat ini untuk seseorang dengan penyakit ini adalah 41 hingga 42 tahun, kata Fracchia.

Menurut Mayo Clinic, pengobatan untuk masalah paru-paru mungkin termasuk:

  • Terapi fisik dada harian untuk membantu melonggarkan dan membersihkan lendir kental di paru-paru dan saluran udara. Ini dapat dilakukan oleh seorang ahli terapi fisik atau orang tua dan dengan lembut memukul punggung atau dada untuk memecah lendir, kata Fracchia. Kadang-kadang, terapi ini dilakukan dengan mengenakan rompi yang bergetar untuk melonggarkan lendir, katanya.
  • Minum obat untuk mengurangi peradangan dan pembengkakan di paru-paru dan untuk mengencerkan lendir.
  • Menggunakan obat inhalasi (bronkodilator) dapat membuka saluran udara dan meningkatkan pernapasan.
  • Melakukan olahraga teratur untuk melonggarkan lendir di saluran udara, merangsang batuk dan meningkatkan kondisi fisik.
  • Mengambil antibiotik untuk mengobati dan mencegah infeksi paru-paru.

Perawatan untuk masalah pencernaan meliputi:

  • Makan makanan tinggi kalori, tinggi lemak, dan mengonsumsi suplemen vitamin.
  • Mengambil enzim pankreas setiap kali makan dan kudapan untuk membantu mencerna makanan dan menyerap nutrisi.

Sumber daya tambahan:

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi, dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan saran medis.